Читать онлайн работу по дисциплине: Биология

Реферат генетические предпосылки стоматологических заболеваний



Текст реферата генетические предпосылки стоматологических заболеваний

Страница: 6 из 15

слабоумием от легких до тяжелых степеней (дебильность —
имбецильность — идиотия). Выраженность клинических проявлений
хромосомных болезней зависит от многих причин, среди которых следует
отметить генотипические и паратипические факторы, состав поражаемых
генов, размер аберрации и индивидуальность хромосомы, процент
мозаичных клеток в организме и т. д. Иногда при низком содержании!
мозаичных клеток клиническая картина бывает стертой. " Это особенно
часто наблюдается при мозаицизме по половым хромосомам. Обращает на
себя внимание и то, что, как правило, клинические проявления у больных
с аутосомными аберрациями намного тяжелее, чем у больных с нарушением
в системе половых хромосом. Следовательно, жизнеспособность больных с
аберрациями половых хромосом значительно выше. Среди новорожденных с
хромосомными аберрациями около 50 % детей имеют аутосомные аномалии, а
другие 50 % — аномалии по половым хромосомам, несмотря на то что
система аутосом представлена 22 парами хромосом, а система половых
хромосом — только одной парой.
Интеллект при аутосомных синдромах нарушается гораздо резче, чем при
синдромах, вызванных аномалиями половых хромосом.
Клинические и цитогенетические исследования, проводимые у
новорожденных с хромосомной патологией, показывают, что
жизнеспособность их зависит от типа хромосомного нарушения.
Большинство с аутосомными трисомиями погибают в первые дни жизни. У
больных с аномалиями половых хромосом жизнеспособность, напротив, не
снижена. Это связано с тем, что полная клиническая картина у больных
данного контингента разворачивается лишь в период полового созревания,
когда начинают функционировать гены, определяющие половое развитие
организма и формирование вторичных половых признаков. Из других
контингентов хромосомныеаномалии обнаруживаются: среди детей с
олигофренией в среднем у 15 % больных (в основном структурные
перестройки); у больных с нарушением половой дифференцировки частота
хромосомных нарушений колеблется от 20 до 50 % ( у 50 % из них
обнаруживается мозаицизм); у больных с первичной и вторичной аменореей
частота хромосомных аномалий колеблется от 10 до 50 % (более 90 %
— численные нарушения и мозаицизм); при мужском бесплодии
частота аномальных хромосом достигает 10— 15% (до 70 %—
численные нарушения и мозаицизм). При отягощенном акушерском анамнезе
у супружеских пар с повторными спонтанными абортами, мертворождениями
или рождением детей с пороками развития сбалансированные перестройки
наблюдаются в 5 % случаев.
Для диагностики хромосомных болезней в настоящее время применяют ряд
методов медицинской генетики, чаще клиникогенеалогический,
цитогенетический (определение полового хроматина и кариотипирование) ,
патологоанатомический и дерматоглифический. Некоторые хромосомные
болезни можно диагностировать клинически, не прибегая к другим
методам. Например, своеобразие клиники синдромов Шерешевского —
Тернера и Клайнфелтлера позвлояет опытному клиницисту поставить
диагноз без
Страницы: 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15